Почти половина пациентов, у которых обнаруживают так называемые изменения неопределенного значения в генах BRCA1/2 (BRCA1/2 VUS), часто подвергаются билатеральной мастэктомии несмотря на то, что такие изменения не являются показанием к проведению подобной операции.
Частота применения генетического тестирования для оценки риска развития рака молочной железы стремительно растет. Однако вопросы о правильной интерпретации результатов тестирования врачами и о влиянии этих результатов на выбор лечения остаются открытыми.
К участию в исследовании, направленному на освещение этих вопросов, были приглашены 3 672 женщины, у которых рак молочных желез был диагностирован в период 2014-2015 год. Ответить на вопросы о генетическом тестировании согласились 68% пациентов. Параллельно проводили опрос их лечащих врачей по поводу результатов генетического тестирования и дальнейшей тактики лечения [http://ascopubs.org/doi/full/10.1200/JCO.2016.71.6480].
О проведении генетического тестирования сообщили 666 пациенток. Примерно две трети из них прошли тестирование до хирургического вмешательства. Если у пациента не было личной страховки, то исследование либо не проводили, либо проводили позднее. Распределение пациенток в подгруппы в зависимости от уровня риска проводили в соответствии с генетическими гайдлайнами.
Пациенткам с патогенной мутацией BRCA1/2 или других генов наиболее часто проводили билатеральную мастэктомию (80% пациенток с высоким риском, 85% - со средним). Однако к этому оперативному вмешательству часто прибегали и у пациенток с генетическими вариантами неопределенного значения (genetic variants of uncertain significance, VUS). Билатеральной мастэктомии подверглись 43% VUS-пациенток с высоким риском и 51% пациенток со средним риском.
Познания хирургов в интерпретации генетических тестов возрастала с увеличением потока пациентов, страдающих РМЖ. Однако многие хирурги (большой поток пациентов с РМЖ – 24% врачей, средний – 50%) применяют в лечении пациенток с VUS тот же подход, что и у пациенток с патогенной мутацией BRCA1/2.
Авторы делают вывод, что среди врачей еще не сформировано понимание правильной трактовки результатов генетических тестов, и указывают на необходимость персонализированного подхода к выбору лечения.
