Наличие или отсутствие BRCA-мутаций при раке молочный железы (РМЖ) у молодых женщин не влияет на общую выживаемость пациенток.
В публикациях, посвященных результатам ретроспективных исследований, содержатся противоречивые данные о влиянии генетических факторов на прогноз для пациенток с РМЖ.
Целью исследования, опубликованного онлайн в журнале Lancet, стало определение влияния мутаций BRCA1 или BRCA2 на исходы заболевания у пациенток, у которых РМЖ был диагностирован в молодом возрасте (40 лет и младше).
Было проведено ретроспективное когортное исследование, в которое включали пациенток из 127 госпиталей Великобритании, с гистологически подтвержденным диагнозом инвазивного РМЖ. Наличие мутаций BRCA1 или BRCA2 определяли, используя образцы крови, забранные при включении в исследование.
Данные о состоянии здоровья женщин, сведения о лечении и долгосрочных исходах, включая сроки и локализацию рецидива, получали из медицинской документации в 6 месяцев, 12 месяцев с момента включения и далее ежегодно до смерти пациентки или невозможности дальнейшего наблюдения. Первичной конечной точкой была общая выживаемость для всех BRCA-положительных (наличие BRCA1 или BRCA2-мутаций) пациенток по сравнению с теми, у кого эти мутации не были определены (BRCA — отрицательные пациентки) через 2 года, 5 лет и 10 лет после постановки диагноза.
Всего за период с 2000 по 2006 гг. в исследование были включены 2733 женщины. В 12% наблюдений были определены мутации BRCA-мутации (201 — BRCA1 и 137 — BRCA2). Медиана срока наблюдения составила 8,2 года. За это время были зафиксированы 687 смертей среди пациенток, 96% из которых были связаны с РМЖ.
Значимых различий между общей выживаемостью в BRCA-положительной и BRCA-отрицательной группах выявлено не было ни в 2, ни в 5, ни в 10 лет. Однако в случае тройного-негативного РМЖ (558 пациентов) у носителей BRCA-мутаций были зафиксированы более высокие значения показателя выживаемости по сравнению с BRCA-негативными пациентами: 95% и 91% соответственно, р=0,047. Но в дальнейшем эти различия перестали быть статистически значимыми.
Источник: журнал Lancet http://www.thelancet.com/journals/lanonc/article/PIIS1470-2045(17)30891-4/fulltext
