Метилирование внеклеточной ДНК в крови позволило выделить мужчин с высоким риском рака предстательной железы за годы до диагноза.
Канадские и британские исследователи построили модель, которая по метилированию внеклеточной ДНК (вкДНК) в плазме разделяет людей на группы высокого и низкого риска рака предстательной и молочной железы за несколько лет до диагноза. Результаты опубликованы в журнале Cell Genomics.
Работа устроена по принципу «случай — контроль» внутри канадского популяционного исследования Ontario Health Study, охватившего более 225 000 человек. Из биобанка отобрали образцы плазмы 491 участника: тех, у кого после сдачи крови выявили рак предстательной железы (РПЖ, 93 человека) или молочной железы (РМЖ, 171), и в пару к ним — 227 человек без онкологических заболеваний, подобранных по возрасту, полу, индексу массы тела, курению и другим характеристикам. На момент забора крови диагноза не было ни у кого, между забором и диагнозом проходило от двух недель до девяти лет.
Лучшие результаты получены для РПЖ. Модель обучили на одной части выборки и проверили на другой: по картине метилирования в сотне регуляторных участков генома она в 73% случаев верно определяла, кто из двух мужчин заболеет в будущем, а кто останется здоров. В пересчёте на возрастную заболеваемость в Канаде восьмилетний риск составил 11,3% в группе высокого риска против 1,8% в группе низкого. После поправки на возраст, семейный анамнез и употребление алкоголя мужчины из группы высокого риска заболевали примерно в 3,5 раза чаще, чем из группы низкого, однако доверительный интервал оказался широким (от 1,0 до 12,7). Для РМЖ модель работала заметно хуже: верно различала пары лишь в 58% случаев, а разница между группами риска не достигла статистической значимости.
Однако авторы подчёркивают, что речь идёт о стратификации риска, а не о диагностическом тесте: чувствительность модели пока невысока, выборка небольшая, а внешней валидации не проводилось. По мнению исследователей, в будущем такой анализ может дополнить существующие программы скрининга и помочь определить, кому нужно более частое обследование.
https://www.cell.com/cell-genomics/fulltext/S2666-979X(26)00226-0
