Некоторые метаболиты амнокислот могут оказаться подходящими для роли диагностических маркеров при расстройствах аутистического спектра у детей.
Расстройства аутистического спектра (РАС) — группа разнородных состояний, развитие которых связывают с действием различных генетических, метаболических факторов и факторов окружающей среды. На данный момент идет активный поиск диагностических маркеров для РАС, однако пока они не увенчались успехом.
С целью выявления изменений метаболизма у детей с РАС и поиска диагностических маркеров на основе метаболомного анализа был запущен проект Children’s Autism Metabolome Project (CAMP, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02548442). Отправной точкой данной работы служили сведения о том, что нарушения регуляции метаболизма аминокислот с разветвленной углеводородной цепью (АРУЦ) могут вносить определенный вклад в поведенческие характеристики пациентов с РАС.
Для подтверждения наличия нарушений метаболизма аминокислот сравнивали метаболиты, содержащиеся в плазме крови детей с РАС (n=516), с профилем метаболитов у детей с типичным поведением (n=164).
Результаты работы позволили выявить три метаботипа с дисрегуляцией метаболизма аминокислот, ассоциированных с РАС. Комбинация метаботипов с нарушением обмена глутамина, глицина и орнитина позволяют выявить идентифицировать нарушение метаболизма аминокислот/АРУЦ. Подобные изменения присутствовали у 16,7% пациентов с РАС, включенных в исследование. Специфичность выявления подобных изменений составила 96,3%, положительное прогностическое значение — 93,5%.
Исследователи обращают внимание на то, что идентификация подобных веществ позволила бы проводить раннюю диагностику РАС, таргетировать пациентов для определения дальнейшей терапевтической тактики.
https://www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/
