Ген GDF15 связан с риском развития Hyperemesis Gravidarum, или чрезмерной рвотой беременных.
Согласно исследованию, опубликованному в International Journal of Obstetricians and Gynecologists, с помощью метода полногеномного секвенирования удалось связать ген GDF15, экспрессируемый в плаценте, с развитием чрезмерной рвоты беременных.
Тошнота и рвота при беременности – это явления достаточно распространённые. Их наиболее тяжелая форма носит название Hyperemesis Gravidarum (HG) и определяется сильным ограничением повседневной жизнедеятельности из-за сильной тошноты или рвоты, которая не дает женщине нормально питаться. Такое состояние вызывает не только обезвоживание организма, но и повышает риск прерывания беременности, преждевременных родов и суицидальных мыслей у матери.
До недавнего времени считалось, что вероятным этиологическим фактором HG является гомон ХГЧ. Однако на данный момент установлено, что за HG скрываются генетические причины. Так с помощью метода полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) удалось выявить 4 гена (GDF15, GFRAL, IGFBP7 и PGR), которые могли быть связаны с этим недугом, причем ген GDF15 ассоциировался с самым большим фактором риска развития HG.
С целью получения дополнительных сведений группа исследователей из США применила технологию полного секвенирования экзома (WES) у беременных, которых разделили на 2 группы:
- группа 1: пациентки с HG, которым требовалась инфузионная терапия (n = 926);
- группа 2 (контрольная): пациентки, у которых в течение двух беременностей не требовалось лечение тошноты и/или рвоты (n = 660).
Ученым удалось установить, что варианты гена GDF15 (rs1058587 и rs372120002) достоверно связаны с повышенным рисок развития HG у беременных. Взаимосвязь HG c другими генами, ранее идентифицированными с помощью GWAS (GFRAL, PGR и IGFBP7), не была выявлена. Кроме того, исследователи не нашли подтверждение теории о влиянии ХГЧ на развитие чрезмерной рвоты у беременных.
Ученые пояснили, что экспрессия гена GDF15 в плаценте в большом количестве (особенно в 1-м триместре) приводит к избыточной активации рвотного центра через специальные рецепторы в стволе головного мозга, что в конечном итоге может спровоцировать развитие HG у беременных.
Авторы исследования сделали вывод, что знание о генетических причинах HG позволит разрабатывать новые методы диагностики и терапии пациенток с чрезмерной рвотой, что позволит улучшить качество жизни.
ХГЧ – хорионический гонадотропин человека.
Источник: https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/1471-0528.17129
